Российские учёные создали генетический тест для определения у будущего ребёнка генетического заболевания, сопровождающегося умственной отсталостью. Тест можно делать ещё до беременности.

Разработка принадлежит учёным НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Они выявили скрытую мутацию в Х-хромосоме, из-за которой может случиться выкидыш или развитие у ребёнка генетического заболевания.

При исследовании у трети пациенток, у которых было выявлено существенное отклонение от равновероятной инактивации Х-хромосомы, были на ней микроструктурные хромосомные нарушения. Они стали причиной невынашивания беременности и привели к гибели плода.

Если у женщины обнаружат эту мутацию, ей предложат возможность применения метода экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Новый тест уже внедрён и используется в НИИ генетики в Томске для проведения пренатальной диагностики.

Источник: Ferra