Генетика и репродукция: мутации и риски беременности. О возможностях снижения рисков и альтернативных вариантах для пациентов рассказал врач-генетик Ирина Колесникова

Одни изменения в генах могут повысить риск проблем с беременностью, но справиться с ними можно, принимая гормональные препараты или пищевые добавки. Об этом рассказала генетик Ирина Колесникова из компании MyGenetics.

Мутации в генах ESR1 и ESR2, ответственных за рецепторы женских половых гормонов, могут увеличить вероятность невынашивания беременности. Но можно снизить эти риски, ведя здоровый образ жизни, принимая добавки под контролем специалиста или, при необходимости, по назначению врача, — гормональные препараты.

Есть более серьёзные мутации, о которых предупредила генетик. Например, женщина с вредными мутациями в гене FMR1 (связанными с синдромом ломкой X-хромосомы) или мужчина с делецией (отсутствием части) гена AZF могут столкнуться с проблемами возможности иметь детей. Зная генетические особенности пациента, врач может рекомендовать альтернативные варианты, такие как искусственное оплодотворение, донорство спермы, яйцеклеток или эмбрионов, а также усыновление.

Синдром ломкой X-хромосомы сопровождается умственной отсталостью и нарушениями поведения у детей. Эта мутация встречается у примерно одного из двух тысяч мужчин и одной из 259 женщин.

Источник: Ferra